RESUMO
RESUMEN Introducción: las alteraciones cromosómicas tanto de número como de estructura, son causa importante de morbilidad y mortalidad. Afectan a aproximadamente uno de cada doscientos recién nacidos vivos, siendo la principal causa de discapacidad intelectual. Objetivo: describir el diagnóstico citogenético en una paciente afectada con discapacidad intelectual. Presentación del caso: infante de seis años de edad que es llevado a consulta de asesoramiento genético por presentar discapacidad intelectual, dismorfias y baja talla. Se realiza historia clínica genética, se aplica método clínico y diagnóstico citogenético. Se utilizó bandeo cromosómico GTG y se analizaron 25 metafases. Se realiza cariotipo donde se diagnostica una aberración cromosómica estructural (translocación compleja) en 25 metafases estudiadas, se evidencia la presencia de cuatro cromosomas autosómicos involucrados y los puntos de ruptura: 46,XX, t(7;10;14;18)(p22;q11.1;q31;q11.1). Conclusiones: el estudio permitió ofrecer un diagnóstico, definir el riesgo de recurrencia en la descendencia y mejorar el tratamiento. Se demostró la importancia del asesoramiento genético como herramienta en el nivel primario de salud.
ABSTRACT Introduction: chromosomal alterations both in number and structure are an important cause of morbidity and mortality. They affect approximately one out of every two-hundred live newborns, being the main cause of intellectual disability. Objective: to describe the cytogenetic diagnosis in a patient affected with intellectual disability. Case report: a 6-year-old child who was taken for genetic counseling due to intellectual disability, dysmorphias and short small height. Genetic clinical history was taken; clinical method and cytogenetic diagnosis were applied; GTG chromosome banding was applied and 25 metaphases were analyzed. A structural chromosomal aberration (complex translocation) was diagnosed in 25 metaphases studied, showing the presence of four (4) autosomal chromosomes involved and the breakpoints: 46,XX, t(7;10;14;18)(p22;q11.1;q31;q11.1). Conclusions: the study made possible to provide a diagnosis, define the risk of recurrence in the offspring and improve treatment, supporting the importance of genetic counseling which is a significant tool at primary health care level.
RESUMO
RESUMEN Introducción: los accidentes cerebrovasculares pueden cursar de forma silente o expresarse clínicamente como un evento agudo de déficit neurológico con secuelas permanentes. Objetivo: caracterizar los factores epidemiológicos asociados a los accidentes cerebrovasculares en el municipio San Juan y Martínez, durante el período noviembre 2017 a mayo 2018. Métodos: se realizó un estudio observacional, descriptiva y transversal. El universo estuvo constituido por los 706 pacientes diagnosticados con accidente vascular encefálico en el período estudiado. La muestra quedó integrada por 200 pacientes que cumplieron con los criterios de inclusión establecidos en la investigación. Resultados: según grupos de edades y sexo, el 62 % pertenecían al sexo masculino y la edad que predominó fue de 70 a 79 años, el 43 % de los pacientes eran fumadores, el 55 % tenían antecedentes patológicos personales de accidentes cerebrovasculares, en el 97 % de los casos se presentó un accidente cerebrovascular isquémico y entre las enfermedades asociadas, predominó la hipertensión arterial en el 43.1 % de los pacientes. Conclusiones: la prevención de los accidentes cerebrovasculares está en el mantenimiento de hábitos y estilos de vida saludables y con factores de bajo riesgo. Se asocia con un menor riesgo de múltiples enfermedades crónicas y también puede ser beneficioso en la prevención de los accidentes cerebrovasculares, en especial de tipo isquémico.
ABSTRACT Introduction: silent stroke can occur or be clinically expressed as an acute event of neurological deficit with permanent sequelae. Objective: to characterize the epidemiological factors associated with strokes in San Juan y Martínez municipality during the period of November 2017 to May 2018. Methods: an observational, descriptive and cross-sectional study was conducted. The target group comprised 706 patients diagnosed with cerebrovascular accident in the period studied. The sample consisted of 200 patients who met the inclusion criteria established in the research. Results: according to age groups and sex, 62 % belonged to male sex and the predominant age was from 70 to 79 years, 43 % of patients were smokers, 55 % had a personal pathological history of strokes, in 97 % of the cases there was an ischemic cerebrovascular accident and among the associated diseases hypertension predominated in 43,1 % of the patients. Conclusions: stroke prevention is based on the maintenance of healthy habits and lifestyles, the standard of living should be associated with low risk factors, which in turn should be linked to a lower risk of suffering from multiple chronic diseases and may also be favorable in the prevention of strokes, especially those of ischemic types.